Ο Fyodor Sergeevich κοιτάζει τον Masha ερωτευμένο - αλλά το 11χρονο κορίτσι ασχολείται μόνο με τον κόσμο του Minecraft στην οθόνη του smartphone, οπότε το αγαπημένο της οικογένειας, ένα σκυλί με έξυπνα μάτια, πρέπει να συσσωρευτεί στα πόδια της. Ένα ευρύχωρο, φωτεινό δωμάτιο διοχετεύεται εύκολα από τον καλοκαιρινό άνεμο και η Masha δεν είναι ζεστή. Δεν της επιτρέπεται να πάει έξω - στον ήλιο θα κοκκινίσει βαθιά, σαν ένα άτομο που βράζει στον ατμό για πολύ καιρό. Ναι, το κορίτσι δεν επιδιώκει καν να περπατήσει με άλλα παιδιά - ως πραγματικός εσωστρεφής, δεν υποφέρει καθόλου από αναγκαστική φυλάκιση. Επιπλέον, στο σπίτι έχει μια ομάδα φθόνο - τρία σκυλιά και τρεις γάτες.
Ένα εντυπωσιακό κιβώτιο με κρέμες ανήκει μόνο στη Μαρία - χωρίς αυτές, το δέρμα της θα ξεφλουδίσει έντονα και θα καλυφθεί με πραγματικές κλίμακες, σαν να είχε καεί. Στην αφή, μια από τις κρέμες είναι το λιπαρότερο λάδι στον κόσμο, το οποίο παραμένει στα δάχτυλά του σε ένα πυκνό στρώμα, παρά τις προσπάθειες να το σκουπίσει με χαρτοπετσέτες. Και απορροφάται αμέσως στο δέρμα του κοριτσιού - και οι παλάμες της φαίνονται στεγνές ακόμη και μετά από μια τέτοια κρέμα.
Η Μάσα έχει ιχθύωση. Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως το δέρμα, μερικές φορές τους βρόγχους και το γαστρεντερικό σωλήνα, δήλωσε η Yulia Maksimova, επικεφαλής γενετιστής του NSO, επικεφαλής του τμήματος ιατρικής γενετικής και βιολογίας του NSMU. Μόνο εκατό άτομα στην περιοχή του Νοβοσιμπίρσκ έχουν μια τέτοια ασθένεια, σε διαφορετικές παραλλαγές.
«Δεν υπάρχει σοβαρή μορφή ιχθύωσης ή ήπια [μορφή] - υπάρχει μια που μπορούσαμε να διορθώσουμε και μια που δεν μπορούσαμε να διορθώσουμε. Εάν δεν το διορθώσουμε, δηλαδή, δεν βοηθούμε [το άτομο], γίνεται σοβαρό.
Είναι σαν την πνευμονία - εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορείτε να πεθάνετε από αυτήν , λέει ο γενετιστής.
Η μητέρα του αυτοκινήτου Νατάλια Αντίχ δεν ήξερε τίποτα για την ιχθύωση όταν εκπλήχθηκε από αυτή τη διάγνωση στο νοσοκομείο μητρότητας - ο μεγαλύτερος γιος Danil, που γεννήθηκε 5 χρόνια νωρίτερα στον πρώτο του γάμο, δεν ήταν άρρωστος με κάτι τέτοιο.
«Στην πραγματικότητα, ο εγκέφαλος ξεχνάει το κακό. Όταν κοιτάζω τα μικρά της, ενός έτους, στη φωτογραφία, θέλω να την απενεργοποιήσω και να μην τη βλέπω ποτέ να πλημμυρίζει ξανά!
Στα μωρά, όταν γεννιούνται με τέτοιου είδους ιχθύωση, φαίνεται να καλύπτονται με πλαστικό περιτύλιγμα. Τα αυτιά τους είναι τόσο μικρά όσο τα μπουμπούκια, και στη συνέχεια μέσα σε ένα μήνα μεγαλώνουν στο κανονικό τους μέγεθος, αν και εξακολουθούν να είναι διαφορετικά. Τα βλέφαρα είναι ελαφρώς στριμμένα.
Πρέπει να πω ότι το Κεντρικό Κλινικό Νοσοκομείο μας, το νοσοκομείο μητρότητας, είναι υπέροχο, έκαναν αμέσως μια διάγνωση, ωστόσο, δεν ήξεραν καθόλου τι να κάνουν με αυτό - εκείνη την εποχή », θυμάται η Νατάλια.
Στα μέσα της δεκαετίας του 2000, ουσιαστικά δεν υπήρχαν πληροφορίες σχετικά με την ιχθύωση στο Runet και η οικογένεια άρχισε να ψάχνει για άτομα με τέτοια ασθένεια σε ιστότοπους αγγλικής γλώσσας - βοήθησε η αδελφή της Ναταλία, μια καθηγήτρια Αγγλικών. Οι ιστορίες ανθρώπων, κυρίως Αμερικανών, και η περιγραφή των συμπτωμάτων έχουν γίνει σωτήρια οδηγία για τους συγγενείς του νεογέννητου Masha, ακόμη και για τους γιατρούς.
«Πήγαμε μαζί της πολύ λίγο στο νοσοκομείο - την τέταρτη μέρα ή κάτι τέτοιο - ήταν μόλις ζωντανή. Στα ούρα ο γιατρός - ο επικεφαλής του τμήματος - άντλησε ένα τέτοιο παιδί λίγα χρόνια νωρίτερα. Και ήξερε τι να κάνει. Και όλα είναι πολύ απλά εκεί - όταν γεννιέται ένα μωρό, το δέρμα του είναι σαν μία μόνο πληγή και πρέπει να ξεκινήσουν αμέσως αντιβιοτικά. Και πρέπει να επικαλύψετε με κρέμα. Όλα είναι πολύ εύκολα, αλλά μόνο όταν τα γνωρίζετε ήδη. Εξωτερικά, ναι, φαινόταν τρομακτικό.
Εγώ ο ίδιος είμαι γιατρός στο παρελθόν, νοσοκόμα και κατάλαβα την κατάστασή της αρκετά καλά. Πριν από τη ζωή του στο νοσοκομείο, είχα αυτήν την επιθυμία [να πω]:
"Αφήστε το άτομο μόνο, αφήστε τον να πεθάνει ειρηνικά, μην αγγίξετε." Ήταν σαν κουρέλι - σοβαρή αφυδάτωση, πνευμονία σταγονόμετρα τοποθετήθηκαν, ενέσεις - δεν αντέδρασε. Κάποια στιγμή, άρχισε να κλαίει από την ένεση - Ώρα, ευχαριστώ τον Θεό! Έχει έρθει στη ζωή!"
- λέει η Ναταλία Αντίχ.
Λέει ότι είναι ήρεμη για το γεγονός ότι τα άτομα με ιχθύωση ονομάζονται "ψάρια", αλλά
Η ίδια η Μάσα, αποσπάστηκε ξαφνικά από την οθόνη του κινητού της τηλεφώνου, υπερασπίζεται εύκολα: "Δεν είμαστε ψάρια!"
Περίπου έξι μήνες μετά τη γέννηση, η ζωή της οικογένειας του μηχανήματος είχε ήδη σταματήσει - ακόμη και το άσθμα, η ατοπική δερματίτιδα και τα κρυολογήματα, όταν η θερμοκρασία του κοριτσιού αυξήθηκε στους 41 βαθμούς, δεν ήταν πλέον τόσο τρομακτική. Το κύριο πράγμα είναι ότι οι γονείς ήξεραν ήδη πώς να το αντιμετωπίσουν και να το αντιμετωπίσουν. Ανακάλυψαν, για κάθε περίπτωση, ότι τα συμπτώματα δεν έχουν καμία σχέση με τα κατοικίδια ζώα - η Masha δεν είναι αλλεργική σε αυτά.
Με κρέμες, φυσικά, έπρεπε να περάσω μια πραγματική αναζήτηση - το ένα χτυπάει έντονα το δέρμα, το άλλο δεν λειτουργεί, το τρίτο δεν είναι αρκετά λιπαρό. Παρήγγειλαν τα απαραίτητα στο τέλος στο Amazon - οι Αμερικανοί με ιχθύωση έγραψαν για αυτούς - και όλη η οικογένεια υπέφερε όταν οι κρέμες πήγαν για πολύ καιρό, τότε έπρεπε να πάρουν φάρμακα μέσω φίλων.
Τώρα, το 2018, οι ηλεκτρονικές παραγγελίες έχουν γίνει πολύ ευκολότερες, παραδέχεται η μητέρα της Μαρίας. Επιπλέον, είναι ευκολότερο να βρείτε άτομα με ιχθύωση μέσω κοινωνικών δικτύων, να συναντήσετε και να συζητήσετε επώδυνα ζητήματα. Έτσι, για παράδειγμα, η Ναταλία βρήκε ένα κορίτσι από μια παράλληλη τάξη στο σχολείο της, το οποίο επίσης πάσχει από ιχθύωση και δεν υποφέρει καθόλου - παντρεύτηκε και γέννησε έναν γιο.
«Για να το θέσω απλά, δεν έχει ιδρώτα και σμηγματογόνους αδένες στους ανθρώπους. Το δέρμα είναι πολύ ξηρό και το πρόβλημα είναι ότι το δέρμα δεν κρυώνει. Το σώμα κρυώνει όσο μπορεί, αλλά με τέτοιο τρόπο ώστε να ιδρώνει και να κρυώνει - αυτό δεν συμβαίνει.
Βγαίνουμε στο χωριό, περπατάμε τα βράδια. Μπορείτε να φορέσετε βρεγμένα ρούχα, αλλά αυτό είναι δυσάρεστο. Το δέρμα είναι πολύ ευαίσθητο.
Η διαδικασία πλυσίματος είναι επίσης εδώ - δεν είναι τόσο επώδυνη όσο είναι ειδική. Ένα ολόκληρο έπος - για να πλένεις τη Μάσα Χρειάζεται περίπου μια ώρα - με πετσέτες από terry, ελαφρόπετρα για τα τακούνια , εξηγεί η μητέρα.
Ένα τέτοιο δέρμα έχει επίσης πλεονεκτήματα - για παράδειγμα, το κορίτσι δεν θα έχει ακμή, όπως είπε ευτυχώς ένας φίλος στη Νατάλια.
Οι συμμαθητές του στο σχολείο συνηθίστηκαν γρήγορα στις ιδιαιτερότητες του κοριτσιού - στην αρχή απλά την κοίταξαν και την βομβάρδισαν με ερωτήσεις. Η Μάσα δεν του αρέσει πολύ η παρέα των άγνωστων ανθρώπων και δεν βιάστηκε να ικανοποιήσει την περιέργειά τους - κυριολεκτικά έκρυψε κάτω από το γραφείο της.
«Η Μάσα είναι αβάσιμη - δεν χρειάζεται πολλή διασκέδαση (στην επιβεβαίωση, η κοπέλα φωνάζει:« Το μισώ! »- ΜΜ), μόλις πρόσφατα είχε δύο φίλους, τους ίδιους εσωστρεφείς. Είπα [στην κόρη μου]: "Καταλαβαίνετε ότι θα εκπλαγείτε επίσης, δεν έχουν δει ποτέ τέτοιο άτομο στη ζωή τους! Απλώς πείτε ότι γεννηθήκατε έτσι, και αυτό είναι."
Συνήθιζαν να ρωτούν: "Γιατί έχετε χέρια σαν μια ηλικιωμένη γυναίκα;" Τώρα οι ερωτήσεις έχουν εξαφανιστεί. Δεν χρειάζεται να ζεστάνετε το κεφάλι σας, οι άνθρωποι έχουν ακριβώς το δικαίωμα να είναι περίεργοι, νομίζω, »συνοψίζει φιλοσοφικά ο Αντίχ.
Η Μαρία έχει μια μικρότερη αδερφή, την 8χρονη Galya, η οποία δεν έχει ichthyosis. Πριν γεννήσει, η Ναταλία, φυσικά, συμβουλεύτηκε γιατρούς για το αν η ιστορία θα μπορούσε να επαναληφθεί. Αλλά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η γυναίκα της Σιβηρίας δεν έκανε ειδική διάγνωση, η οποία σε περίπτωση που κάτι θα αποκάλυπτε την ασθένεια. Λέει ότι δεν είχε νόημα: Η Γκάλια θα είχε γεννηθεί ούτως ή άλλως.
